Rụng dần tứ chi vì căn bệnh lần đầu có ở Việt Nam

Nguyễn Hoàng Gia Bảo, 18 tuổi, đang phải điều trị tại BV Chợ Rẫy vì bàn tay bàn chân dày sừng, bong vảy rồi tự rụng dần.

Bệnh nhân được chuyển từ Bệnh viện Da liễu TP HCM đến khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy hôm 13/8 trong tình trạng thiếu máu, giảm tiểu cầu. Tất cả bàn chân, bàn tay của Bảo đã “rụng” hết, phần vảy sừng đang tiếp tục bong ra, ngứa ngáy, sang thương ở da đã bị bội nhiễm, lở loét, rỉ máu tại các vết thương gây hôi thối.

Bệnh nhân 18 tuổi có tay chân bị lở loét hết. Ảnh: Lê Phương.

Bác sĩ Suzanne (MCB) Thanh Thanh, Phó khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết sau nhiều đợt hội chẩn liên chuyên khoa với nhiều chuyên gia, cuối cùng bệnh nhân được xác định mắc hội chứng Vohwinkel.

Đây là chứng bệnh di truyền hiếm gặp lần đầu tiên được ghi nhận tại Việt Nam. Trên thế giới cũng mới ghi nhận chưa tới 50 ca bệnh. Triệu chứng đặc trưng của bệnh là dày sừng lòng bàn tay, bàn chân như tổ ong, ngứa liên tục. Sau đó, bệnh nhân sẽ bị siết các ngón nên xảy ra hiện tượng tự cắt cụt các ngón mà không cảm thấy đau. Biến chứng thường gặp của bệnh là nhiễm trùng bội nhiễm trên nền sang thương da sẵn có.

Theo người nhà, từ lúc hơn 1 tháng tuổi, các đầu ngón tay của bệnh nhân xuất hiện tình trạng dày sừng, đóng vảy giống như tổ ong. Sau đó tình trạng lan nhanh sang chân. Bệnh nhân được đưa đi khám tại nhiều bệnh viện, cả Đông và Tây y nhưng không tìm ra nguyên nhân, chủ yếu được điều trị với chẩn đoán “nấm móng” nên bệnh tình không thuyên giảm. Theo thời gian, căn bệnh đã khiến các ngón tay, ngón chân của chàng trai bất hạnh rụng dần.

Trước mắt bệnh nhân phải dùng thuốc Acetretin nhằm giúp bình thường quá trình biệt hóa tế bào, làm mỏng lớp sừng ở biểu bì do giảm tốc độ tăng sinh của tế bào sừng, chống viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương. Các bác sĩ đang tiếp tục theo dõi, tiến hành những xét nghiệm chuyên biệt để có thể đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả nhất cho bệnh nhân.